La génétique médicale est la branche de la génétique humaine qui traite des effets de la variation génétique de l’être humain sur la santé et la maladie. Elle englobe la reconnaissance des maladies génétiques (chromosomiques, monogéniques, multifactorielles, mitochondriales) et des prédispositions à celles-ci, leur diagnostic pré- et postnatal (y compris présymptomatique) ainsi que leur classification au moyen de méthodes d’investigation généalogiques, cliniques, biochimiques, de génétique moléculaire et/ou de cytogénétique. La génétique médicale comprend en outre le diagnostic différentiel par rapport aux maladies non génétiques.

Examen de spécialiste

L’obtention du titre de spécialiste implique de réussir l’examen de spécialiste. Celui-ci est obligatoire pour toutes les spécialités et relève de la compétence des sociétés de discipline médicale qui organisent ces épreuves au moins une fois par an.

Evaluation en milieu de travail

Les quatre évaluations à effectuer au minimum chaque année doivent être consignées dans le logbook.