Die Medizinische Genetik ist jener Bereich der Humangenetik, der sich mit den Auswirkungen der genetischen Variation des Menschen auf Gesundheit und Krankheit auseinandersetzt. Sie umfasst die Erkennung genetisch bedingter, d.h. chromosomaler, monogener, multifaktorieller, mitochondrialer Erkrankungen, respektive der diesen zugrundeliegenden Veranlagungen, deren prä- und postnatale (inkl. präsymptomatische) Diagnostik und Klassifikation mittels genealogischer, klinischer, biochemischer, molekulargenetischer und/oder zytogenetischer Untersuchungsverfahren. Dies beinhaltet auch die Differentialdiagnose zu nicht-genetisch bedingten Erkrankungen.

Facharztprüfung

Voraussetzung für die Erteilung des Facharzttitels ist eine bestandene Facharztprüfung. Sie ist in allen Fachgebieten obligatorisch. Dafür zuständig sind die Fachgesellschaften, welche die Facharztprüfungen mindestens einmal jährlich durchführen.

Arbeitsplatz-basierte Assessments

Die Mindestzahl Arbeitsplatz-basierter Assessments pro Jahr beträgt vier. Deren Durchführung ist in den Logbüchern zu vermerken.